眼睁睁看着自己日渐一动不动，究竟有多残酷？

　　以下文章来源于春雨健康科普 ，作者春雨医生

　　如果有一天，你发现自己被巫婆施加了一种冰冻魔法，但魔法并不是一瞬间实现。

　　一开始你只是肌肉乏力、僵硬；

　　慢慢的开始行走困难、容易跌倒；

　　之后言语不清、四肢完全无力；

　　最后进食及呼吸困难，只有眼球能动，24 小时只能躺在轮椅或者床上 ......

　　只是这样想想，是不是都觉得十分痛苦？

　　而这就是渐冻人症患者每天面对的常态，他们能清楚地感知到这种 " 邪恶魔法 " 在自己身体上的作用，却无力扭转甚至阻止这些变化。

　　前期确诊困难，误诊率高

　　肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称渐冻人症）是 140 年前法国医生 Jean-Martin Charcot 首次提出的，在美国，渐冻人症也称作 Lou Gehrig 病，美国著名棒球运动员 Lou Gehrig 的患病让渐冻人症走入了公众视野。

　　2014 年，由美国波士顿学院前棒球选手、身患渐冻人症的 Pete Frates 发起的 " 冰桶挑战 " 风靡全球，让渐冻人症为大众所熟知。

　　（图源：见水印）

　　1963 年，年仅 21 岁的史蒂芬 · 霍金被诊断患有渐冻人症，此后五十多年间，他一直与渐冻人症斗争，直至生命的最后一刻。

　　这种进行性（神经系统）疾病，可破坏神经细胞并导致残疾，使人逐渐失去走路、说话、吞咽和呼吸的能力。该病患病率为 4 /10 万 -6/10 万，发病率 1 /10 万 -3/10 万，男女比例为 1.5：1，高发年龄为 47-63 岁 。

　　（图源：图虫创意）

　　由于其早期症状难以察觉，上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致早期诊断困难，从病人出现症状到确诊一般需要 9-15 个月。

　　加上早期典型症状肌肉明显无力、僵硬，不少渐冻人症易被误诊为颈椎病，甚至误诊为其他运动神经元病，如进行性肌萎缩、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症等。

　　在我国，根据北京协和医院神经科主任医师李晓光公布的研究数据，ALS 患者中有三分之一之前误诊为假性球麻痹或颈椎病，20% 的患者做了不必要的颈椎手术。

　　另有数据表明，在我国基层医院，医生对这种罕见病的认识不足，误诊率更是高达 58.6%。

　　渐冻人症患者发病通常从手、脚或四肢开始，然后扩散到身体的其他部位，最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

　　早期症状和体征包括

　　行走困难，容易跌倒

　　腿、脚或脚踝无力

　　手无力

　　言语不清或吞咽困难

　　肌肉痉挛，手臂、肩膀和舌头抽搐

　　难以抬头或保持良好姿势

　　病程进入中末期后，四肢几乎完全无力，说话不清楚，吃流质食物都会呛到，得插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，进而呼吸困难，需要选择气管切开术，依靠呼吸机。

　　因此，如果发现自己出现肢体肌肉无力，并逐渐呈萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，确诊病情。

　　病因不明且无法治愈

　　大约 90% 的 ALS 发病机制目前尚不明确，国内外学者普遍认为，ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。较为常见的 ALS 致病基因包括 SODI，TDP-43，研究显示，由 FUS、SOD1 及 OPTN 3 种基因的突变造成的患者不超过 2%，而 25.6% ~ 30.6% 的家族性 ALS 患者有 SODI 突变。

　　其他可能的发病机制包括 RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。

　　渐冻人症患者最常见的死因是呼吸衰竭，平均而言，症状开始后 3-5 年内就会发生死亡，且该病目前尚无治愈的方法。

　　1996 年美国食品药品管理局批准利鲁唑用于渐冻人症治疗，该药是唯一有循证依据、能够改善病情的治疗药物，也是中国 ALS 协作组编撰并发布的《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》推荐的渐冻人治疗药物。

　　（图源：123RF）

　　根据中国 ALS 协作组披露的数据，中国仅七成患者获得针对病因治疗，而中国大陆目前仅 32.3% 患者接受利鲁唑治疗。

　　北京协和医院神经内科主任崔丽英教授曾表示，目前中国渐冻人患者规范用药率只有 37%，远低于西方国家的 99%。

　　规范用药的首要阻碍是经济负担，据了解渐冻人症的每月治疗费用为 4000 元左右，由于尚未纳入大病医保，加上患者本人失去劳动能力，给很多家庭造成了负担。同时，药物不能 " 治愈 " 渐冻人症也是部分患者不规范用药的原因。

　　带病生存仍可实现

　　尽管渐冻人症目前尚无治愈的方法，但了解疾病应该在不同阶段做什么，规范吃药，坚持科学规范治疗，带病生存是可以实现的。

　　多数研究显示，发病年龄越晚，患者预后越差，即发病年龄是渐冻人症患者预后的重要预测因素之一。

　　（图源网络，侵删）

　　根据中国 ALS 协作组公布的数据，中国患者首次出现症状的平均年龄约为 49.8 岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为 64.8 岁，意大利约为 64.8 岁，欧洲其他国家约为 64.4 岁。

　　另有数据显示，20% 渐冻人患者存活超过 5 年，超过 10% 的患者存活达 10 年，有 5% 患者存活达 20 年。

　　实际上，在春雨医生的问诊平台上，就有一位已经身患渐冻症多年的优秀医生：他每天利用眼动仪操控电脑，依然在坚持为患者进行远程健康咨询，用自己的医学知识造福别人。

　　因此，不管医生还是家属，最好向患者交代病情进展，鼓励他们尽量进行正常的生活，进行肢体功能康复训练。

　　小知识拓展

　　为什么霍金身患渐冻人症却活到了 76 岁？

　　渐冻人症的存活率取决于 2 个重要因素，一是运动神经控制的呼吸肌 - 横膈膜，患者常死于呼吸衰竭；二是吞咽肌肉，可能导致营养不良和脱水。

　　（图源网络，侵删）

　　而从目前的信息来看，霍金的呼吸肌没有明显受累，且护理人员用特殊方式将食物直接送到他的咽喉部，能保证他有充足的营养。

　　而且霍金 21 岁发病，属于少年型渐冻人症，和很多青少年疾病一样，受损部位可能由其他区域做出补偿，使病情得到延缓。此外，积极规范的治疗、精心的康复护理和乐观的心态，也是他生存期较长的原因之一。

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　　参考文献：